В результате проведенного расширенного неонатального скрининга в Коми были выявлены заболевания у восьми новорожденных. Благодаря оперативной постановке диагноза, удалось начать лечение еще до развития клинических проявлений и спасти здоровье этих детей.
Как сообщили в Министерстве здравоохранения республики Коми, в 2023 году были обследованы 629 детей с помощью расширенного неонатального скрининга. Напомним, что этот вид исследования был введен в России лишь с начала 2023 года. Ранее проводился скрининг только по пяти группам заболеваний, а сейчас он был дополнен еще 36 новыми группами.
Из общего числа обследованных в 2023 году было выявлено восемь детей с заболеваниями. У одного ребенка была обнаружена доклиническая стадия спинальной мышечной атрофии. Благодаря ранней постановке диагноза ребенку был назначен таргетный препарат "Золгенсма", что позволило предотвратить развитие клинической картины заболевания и сохранить его здоровье.
Кроме того, еще шесть детей были рождены с наследственными болезнями обмена веществ. Три из них имели фенилаланинемию на доклинической стадии. Вовремя было назначено специализированное питание, что помогло предотвратить развитие клинических проявлений заболевания. Также было выявлено три случая редких наследственных болезней обмена веществ, их диагноз был установлен специалистами еще до получения результатов РНС, но наличие скрининга позволило значительно сократить время установления конкретных заболеваний.
У одного ребенка был обнаружен иммунодефицит первичного характера. Малыш был осмотрен специалистом федерального центра по иммунологии, ему были назначены курсы антибиотиков и противогрибковых средств для профилактики развития тяжелых инфекций.
На массовое обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания в 2024 году в республике Коми будет выделено более 14 миллионов рублей. Это позволит провести более глубокое и обширное исследование, что в свою очередь позволит более точно выявлять заболевания и начинать их лечение в самом раннем возрасте, что значительно повышает шансы на полное выздоровление детей.
