В республике медики продолжают активную работу по раннему выявлению уникальных и наследственных патологий у самых маленьких жителей республики благодаря расширенному неонатальному скринингу.
Эта программа, направленная на диагностику генетических и врожденных травм на самых ранних этапах жизни младенца, охватывает практически всех малышей, рожденных в регионе.
С начала 2025 года под действие скрининга уже попало более 1,3 тысячи детей. По данным Минздрава, за первый квартал текущего года обследован 1361 несовершеннолетний, а по итогам всего 2024 года указанную процедуру прошли 5975 грудничков.
В результате проведенного анализа за последние пять кварталов врачи выявили три случая редких наследственных заболеваний. У ребят были диагностированы такие патологии, как недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCAD-дефицит), которая вызывает нарушения в метаболизме жирных кислот, а также первичный иммунодефицит, затрудняющий нормальное функционирование иммунной системы.
Как уточнили в “БНК”, расширенный неонатальный скрининг в отличие от базовой программы охватывает более широкий спектр патологий, включая множество наследственных нарушений обмена веществ, эндокринных и иммунных расстройств. Несмотря на то, что от таких увечий невозможно полностью избвиться, своевременное выявление позволяет начать лечение на раннем этапе и значительно замедлить или даже остановить развитие болезни, предотвратив серьезные осложнения и инвалидизацию ребенка.
По словам главного внештатного генетика республики Елены Шведун, ежегодно в регионе благодаря расширенному скринингу выявляется от четырёх до десяти малышей с редкими патологиями. Это может быть, например, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и другие тяжелые состояния. Такие дети сразу берутся под медицинский контроль и получают специализированную помощь, в том числе диетотерапию, медикаментозное сопровождение и регулярное наблюдение узкими специалистами.
Кроме того, в республике продолжает расти число пациентов, находящихся под наблюдением у врачей. Каждый год до 120 человек становятся на учёт с различными наследственными заболеваниями, что свидетельствует о высокой значимости и актуальности генетической диагностики. Благодаря внедрению новых технологий и расширению перечня анализируемых расстройств медики получают больше возможностей для предотвращения тяжелых последствий генетических патологий ещё до появления первых симптомов.
