В России в прошлом году была запущена программа расширенного неонатального скрининга, которая проверяет новорожденных на 36 редких генетических заболеваний. Это является значительным увеличением по сравнению с предыдущим подходом, когда проверялись только пять заболеваний. По данным федерального Минздрава, из 1,256 миллиона детей, родившихся в прошлом году, 1,231 миллиона прошли обследование. В результате обследования было обнаружено, что у 656 малышей есть редкие наследственные заболевания.
В Республике Коми более шести тысяч новорожденных прошли этот тест, и у восьми из них были обнаружены серьезные заболевания. Например, у одного ребенка была выявлена доклиническая стадия спинальной мышечной атрофии. Благодаря раннему выявлению этого заболевания через скрининг, ребенку было назначено целевое лечение специальным препаратом. Лечение началось еще до того, как заболевание проявилось клинически, пишет "КП-Коми" со ссылкой на главврача Коми республиканского перинатального центра Ольгу Лебедеву.
Неонатальный скрининг имеет огромное значение, и на него выделяются значительные финансовые средства. В Коми на проведение неонатального скрининга в рамках нацпроекта "Здравоохранение" будет направлено более 14,9 миллиона рублей. Кроме того, из бюджета республики выделяется 15,5 миллиона рублей на проведение дополнительных исследований по пяти наиболее распространенным нарушениям обмена веществ у детей.
Процедура неонатального скрининга заключается в том, что несколько капель крови берутся из пятки новорожденного в течение первых нескольких дней его жизни. Затем эти образцы направляются в специализированную медико-генетическую лабораторию для проведения исследования. Важно отметить, что тест-система для неонатального скрининга была разработана российскими учеными, пишет "Комсомольская правда".
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в России позволяет более рано выявлять генетические заболевания у новорожденных, что в свою очередь позволяет начать лечение раньше и повышает шансы на успешное протекание болезни. Эта программа является важным шагом в обеспечении здоровья детей и предотвращении развития возможных осложнений.
